Tiroid bezi,boynun ön , alt kısmında yer alan ve salgıladığı tiroid hormonları ile metabolizmanın işleyişini ayarlayan bir organdır. Tiroid bezinden salgılanan tiroid hormonlarının az salgılandığı duruma hipotiroidi denir. Hipotiroidi guatr diye adlandırdığımız tiroid bezi büyümesi ile beraber olabileceği gibi, guatr olmadan da olabilir. Hipotiroidiye hayatın her yaşta rastlanılabilir ve hastalık halsizlik, yorgunluk, uykuya meyil, üşüme, büyüme geriliği gibi belirtilerle seyreder. Doğumsal hipotiroidi ise, doğuştan itibaren tiroid bezinin normalden az çalışması nedeni ile tiroid hormonlarının az salgılanmasıdır ve en önemli özelliği tedavi edilmediği takdirde kalıcı beyin hasarına yol açmasıdır. Beyin gelişiminin %95’i ilk 3 yaşda tamamlanır. Beyin gelişimini sağlayan en önemli madde ise tiroid hormonudur. Bu nedenle tiroid hormonu eksik olan bebeklerde değişik oranlarda zeka ve gelişim geriliği gözlenmektedir. Doğumsal hipotiroidi hastalarının büyük çoğunluğu (%70) doğumda herhangi bir belirti göstermezler ve normal bebek görünümündedirler. Sık rastlanılan belirtiler ise pelte gibi az hareketli bebek, dil büyüklüğü, ses kalınlığı, uzayan yeni doğan sarılığı ( bir haftadan fazla ), göbek fıtığı ve emme güçlüğüdür. Zamanla teşhis konamayan ve tedavi edilmeyen bebeklerde yaşıtlarından geri kalma gözlenir. Bu bebekler boynunu tutma, anneyi tanıma, oturma, emekleme gibi faaliyetlerde yaşıtlarından geri kalırlar; en önemlisi de zeka gelişimlerinde gerilik gözlenir. Bütün bu nedenlerden dolayı doğumsal hipotiroidili hastaların erken teşhis ve tedavi edilmeleri gerekmektedir. Bütün gelişmiş dünya ülkelerinde doğumda topuktan alınan bir damla kanın tiroid fonksiyonları için incelenmesi, rutin sağlık hizmeti olarak yapılmaktadır. Ülkemizde bazı üniversite hastaneleri ve bazı özel hastanelerde verilen bu hizmet dışında, ne yazık ki her doğan bebeğin doğumsal hipotiroidi tetkik şansı yoktu. Uzun süren çalışmalar sonucunda Sağlık Bakanlığı 2009 yılının başından itibaren, yapılmakta olan yenidoğan fenilketonüri taramasına ilaveten bütün illerde doğumsal hipotiroidi hastalığı taramasınıda zorunlu hale getirdi. Her yıl 1 milyon 400 bin doğum olduğu düşünülürse ve doğumsal hipotiroidinin 3200 doğumda bir saptandığı varsayılırsa, yılda ortalama 440 bebeğin doğumsal hipotiroidi riski var. Yani teşhis konmaz ve tedavi edilmezlerse 440 zeka geriliği potansiyel adayı var. Bu nedenle ailelerin her yeni doğan bebekde doğumsal hipotiroidi için topuktan kan alınıp alınmadığını sorgulaması ve bu konunun takipçisi olması gerekir. Erken teşhis konup tedavi edilen hastalar tamamen normal bebek olarak hayatlarını sürdürürler. Doğumsal hipotiroidi tedavisi ,ilaç olarak her sabah aç ve ağızdan tek doz olarak yapılır. İlaç doktora danışılmadan asla kesilmemelidir. İlaç ülkemizde bulunmaktadır ve çok ucuzdur. Tekrarlamak gerekirse, yenidoğan dönemi beyin gelişimi için en önemli dönem olması nedeniyle, bu dönemde teşhis konup, tedaviye başlanması çocuğun zihinsel ve bedensel olarak normal gelişimini sağlayacaktır. Bu nedenle en erken dönemde başlanılan tedavi, genelde yaşam boyu ilaç kullanımı şeklinde devam eder. Ancak bazı nadir durumlarda hipotiroidi geçici olup doktor kontrolunde ilaç kesilebilir. İlaç alırken şunlara dikkat edilmelidir; çocukta huzursuzluk, ateş, çarpıntı, kusma, ishal, titreme, aşırı hareketlilik gibi şikayetler varsa, ilacın dozu fazla olabilir. Kabızlık,cilt kuruluğu,boy uzamasında yetersizlik varsa ilacın dozu az geliyor olabilir. Dozlar mutlaka çocuk endokrinoloğu, hekim tarafından ayarlanmalıdır. İlaç soya proteinli mamalar, demir ile birlikte alınmamalıdır. Takip altındaki hasta mutlaka kontrollere gelmelidir. Erken teşhis ve tedavi ile hipotiroidili çocuklar normal yaşantılarını sürdürebilir,zeka geriliği olmaz,boyları uzar. Eğitimleri aksamaz, normal yaşamlarını sürdürürler.Gecikmiş hastalarda oluşan sorunların,hekim konsültasyonları ile çözümü gerekir.
